Séminaire externe - Anne-Cécile Reymann

Les variants de l'actine affectant les propriétés mécaniques des cellules se traduisent par une gamme de symptômes au niveau de l'organisme.

Les actinopathies non musculaires (ANM) sont un ensemble de maladies humaines extrêmement rares causées par des mutations ponctuelles hétérozygotes ou des délétions génétiques de l'actine cytoplasmique β ou ɣ. Les patients atteints d'ANM présentent un large éventail de symptômes de gravité différente. Avec l'ensemble de ses collaborateurs, l'équipe Reymann cherche à comprendre les conséquences moléculaires et fonctionnelles de certains variants de l'actine cytoplasmique en utilisant l'organisme modèle C. elegans.

Neuf substitutions humaines ont été récapitulées avec succès dans le gène codant pour l'actine act-2 de C. elegans en utilisant l'ingénierie du génome par CRISPR/Cas9. Il est intéressant de noter que nos résultats préliminaires montrent que l'état de santé général des vers mutants est en corrélation avec la gravité de la maladie des patients. En utilisant une variété de techniques, nous évaluons les conséquences des variants individuels de l'actine à différentes échelles ; de la condition physique générale du ver au développement de l'embryon jusqu'à la dynamique moléculaire in vivo.